АНУ-ын Корнеллийн их сургуулийн эрдэмтэд Гари, Шэгги нэртэй хоёр мууранд хүний Марфаны хам шинжтэй төстэй удамшлын эмгэг байгааг генетикийн шинжилгээгээр тогтоожээ. Энэ нь гэрийн мууранд уг эмгэгийг молекулын түвшинд баталгаажуулсан анхны тохиолдол болж байна.
Судалгааны үр дүнг Scientific Reports сэтгүүлд 2026 оны есдүгээр сарын 19-нд нийтэлжээ.
Гари, Шэгги хоёр багаасаа ер бусын урт мөчтэй байснаараа анхаарал татаж байв. Улмаар малын эмч нарын үзлэгээр нүдний болор хэвийн байрлалаасаа шилжсэн, зүрхнээс гарах гол судасны эхлэл хэсэг тэлсэн зэрэг шинж тэмдэг илэрчээ.
Эдгээр шинж нь хүний Марфаны хам шинжтэй төстэй байсан тул судлаачид нарийвчилсан эмнэлзүйн болон генетикийн шинжилгээ хийсэн байна.
Марфаны хам шинж нь биеийн холбогч эдийг сулруулдаг удамшлын эмгэг бөгөөд яс, үе холбоос, нүд, зүрх судасны тогтолцоонд нөлөөлж болдог. Хүнд энэ эмгэг ойролцоогоор 4,000 хүн тутмын нэгд тохиолддог гэж судлаачид мэдээлжээ.
Эрдэмтэд хоёр муурын ДНХ-г шинжлэхэд холбогч эдийн бүтцийг дэмждэг фибриллин-1 уургийг үүсгэх заавар агуулдаг FBN1 генийн өөрчлөлт илрүүлсэн байна.
Хоёр муур хоёулаа уг генийн өөрчлөлттэй хоёр хувийг агуулж байжээ. Өөрөөр хэлбэл, генийн нэг өөрчлөгдсөн хувийг эцэг эх тус бүрээсээ өвлөсөн байх боломжтой юм.
Судлаачид 1,000 гаруй муурын геномтой харьцуулахад тухайн хувилбар бусад шинжилгээнд хамрагдсан муурнуудад илрээгүй байна.
Сонирхолтой нь, уг өөрчлөлт генийн үйл ажиллагааг бүрэн зогсоогоогүй аж. Генийн мэдээлэл боловсруулагдах явцад саад учруулсан ч хэвийн уургийн тодорхой хэмжээний нийлэгжилт хадгалагдсан байна. Энэ нь хоёр муур насанд хүрсэн хүртлээ амьдрахад нөлөөлсөн байж болзошгүй гэж судлаачид үзжээ.
Энэхүү нээлт нь амьтдад ховор удамшлын эмгэгийг оношлох, генетикийн шалтгааныг тодорхойлох судалгаанд чухал ач холбогдолтой юм.
Цаашид ийм тохиолдлуудыг илүү сайн таньж, мал эмнэлгийн генетикийн оношилгоог хөгжүүлэхэд тусалж болзошгүй. Мөн амьтан, хүний генетикийн ижил төстэй байдлыг судлах замаар холбогч эдийн эмгэг хэрхэн үүсдэгийг илүү сайн ойлгох боломж бүрдэнэ.
Гэхдээ судалгаа одоогоор ердөө хоёр муурын тохиолдолд тулгуурлаж байгаа тул Марфаны хам шинж мууранд түгээмэл тохиолддог гэж дүгнэх боломжгүй юм.
Эх сурвалж: Корнеллийн их сургууль; Scientific Reports сэтгүүл
